Ziekte van Krabbe

Bij iemand met de ziekte van Krabbe ontstaat schade aan de zenuwen. De ziekte van Krabbe is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoe erg deze zijn, is van persoon tot persoon verschillend.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Krabbe, maar meestal gaat het om de infantiele vorm. Dan beginnen de klachten vaak voordat een kind een jaar oud is. Die kinderen hebben vaak klachten zoals:
- slap aanvoelen
- moeite met eten
- makkelijk huilen
- stijf aanvoelen
- koorts zonder dat het kind een ontsteking heeft
- epilepsie
- minder goed zien
- minder goed horen
- een waterhoofd
- achterstand in het leren bewegen
- een verstandelijke beperking
- minder contact maken met mensen in hun omgeving.

Kinderen met deze infantiele vorm overlijden vaak voordat ze 2 jaar oud zijn.

De andere vormen van de ziekte van Krabbe kunnen beginnen vanaf de kinderleeftijd tot op de volwassen leeftijd. Meestal merk je het dan aan moeite met lopen, en iemand krijgt problemen met zien. Mensen met één van deze vormen overlijden vaak eerder dan mensen zonder deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Galactocerebrosidase deficiëntie
Krabbe disease
Globoid cell leukodystrophy
Diffuse Globoid Body Sclerosis
Galactosylceramide lipidosis
GALC deficiency

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan de ziekte van Krabbe als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om de ziekte van Krabbe gaat met onderzoek van het bloed en de hersenen en door DNA-onderzoek te doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Krabbe kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de klachten minder te maken. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Als een kind epilepsie heeft, kunnen medicijnen, een speciaal dieet of andere behandeling helpen. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. De logopedist en diëtist kunnen advies geven bij moeite met eten. Soms is het nodig dat een kind voeding door een slangetje krijgt.

Heel soms is er als iemand nog maar weinig klachten heeft, een stamceltransplantatie mogelijk. Dan krijgt iemand stamcellen van een donor. Deze cellen moeten er dan voor zorgen dat er geen nieuwe klachten ontstaan.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met de ziekte van Krabbe geboren.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van de ziekte van Krabbe is een fout in het GALC-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 31.3 (14q31.3).

De fout in dit gen zorgt ervoor dat de beschermlaag (myeline) om de zenuwen beschadigt. Dan gaan de zenuwen minder goed werken. En ontstaan de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekte van Krabbe is erfelijk. Iemand kan de ziekte erven als iemand van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Krabbe en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor de ziekte van Krabbe. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

	
		OSZAR »