Peutz-Jeghers syndroom

Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Mensen met PJS hebben darmpoliepen en sproeten of donkere vlekken op hun huid (pigmentvlekken). Ze worden niet met kanker geboren, maar hebben als ze volwassen zijn een grotere kans op verschillende soorten kanker. Welke problemen iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Niet iedereen zal elke vorm van kanker krijgen.

Mannen en vrouwen hebben meer kans op:

Dikke darmkanker

Dunne darmkanker

Maagkanker

Alvleesklierkanker

Ook longkanker komt iets vaker voor

Vrouwen hebben ook een hogere kans op:

Borstkanker

Eierstokkanker

Baarmoederkanker

Baarmoederhalskanker

Kinderen met PJS krijgen heel soms een gezwel in de zaadbal of eierstok. Hierdoor kunnen ze eerder in de puberteit komen.

De poliepen kunnen in de maag, darmen neus en blaas zitten. Het zijn goedaardige gezwellen. Ze kunnen al vanaf de kinderjaren klachten geven. Poliepen in de darmen kunnen gaan bloeden. Dit is meestal niet te zien in de poep, maar hierdoor kan iemand wel bloedarmoede krijgen. De poliepen kunnen ook pijn doen en de darm kan verstopt raken. Een deel van de darm kan ook in het volgende deel van de darm schuiven (invaginaties). Hierdoor kan de darm afsluiten of een deel van de darm gaat dood.

De pigmentvlekken zitten meestal op het gezicht, in de mond, op de handen en voeten, en heel soms op de geslachtsdelen. De pigmentvlekken zijn niet gevaarlijk. Ze kunnen later weer verdwijnen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Peutz Jeghers syndrome
PJS
Intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
Lentiginosis, perioral
Periorificial lentiginosis syndrome
Polyposis, hamartomatous intestinal
Polyposis, intestinal, II
Polyps-and-spots syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Peutz-Jeghers syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door deze kenmerken en onderzoek van de poliepen kunnen ze vaststellen dat het om PJS gaat. Meestal weten ze na DNA-onderzoek zeker dat iemand PJS heeft. Maar soms wordt er geen foutje in een gen gevonden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Peutz-Jeghers syndroom gaat niet over. Als bekend is dat iemand JPS heeft, zorgen controles ervoor dat problemen vroeg gevonden en behandeld worden. Als kanker vroeg wordt vastgesteld is de kans op genezing groter.

Kinderen vanaf 10 jaar krijgen regelmatig lichamelijk onderzoek en onderzoek van de dunne darm. Volwassenen krijgen regelmatig onderzoek van de dikke en de dunne darm, de maag en soms de alvleesklier. Vrouwen kunnen ook extra controles krijgen van de borsten, baarmoeder en baarmoederhals.

De poliepen kunnen bij een endoscopie of met operaties worden weggehaald. Als de darm verstopt raakt is er soms ook een operatie nodig.

Hoe vaak komt het voor?

We weten niet precies hoeveel mensen Peutz-Jeghers syndroom hebben. We denken dat het gaat om 1 tot 12 op de 300.000 mensen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Peutz-Jeghers syndroom is een foutje in het STK11-gen. Het STK11-gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.3 (19p13.3).
Dat foutje in het gen zorgt voor de klachten van dit syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Peutz-Jeghers syndroom is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als één van de ouders het foutje in het gen heeft. Dat heet autosomaal dominante erfelijkheid.

Soms is iemand de eerste in de familie met PJS. Dan is het foutje in het gen bij hem of haar zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe mutatie. Hij of zij kan het gen met het foutje dan wel weer doorgeven aan de kinderen. Dan is PJS autosomaal-dominant erfelijk.
Kinderen en volwassenen met PJS krijgen regelmatige controles om problemen op tijd te kunnen behandelen.
Mensen met het Peutz-Jeghers syndroom worden niet geboren met kanker. Ze hebben wel een grotere kans op kanker.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Peutz-Jeghers syndroom, en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt met je dokter overleggen wat je kunt doen. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Er is vaker embryoselectie (PGT) gedaan voor PJS. Je kunt dit met je dokter bespreken.

Als jij of je partner PJS hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter voordat je zwanger kunt worden. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap en wat je er aan kunt doen.
Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

Meer info voor patiënten
- Stichting Lynch PolyposisInformatie en lotgenotencontact, ook voor mensen met Peutz-Jeghers en hun naasten
- Peutz-Jeghers syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ikhebdat.nl Informatie speciaal voor kinderen
- Kanker en erfelijkheid: hoe vertel ik het mijn familie? Brochure van het Erfocentrum met informatie en tips
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij PJS? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Kanker door Peutz-jegherssyndroomInformatie van kanker.nl
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje in het Engels over TobyHij heeft PJS en is toen hij 6 jaar was geopereerd aan zijn darmen

Meer info voor artsen
- Verwijscriteria bij erfelijke aanleg voor kankerOnderdeel van huisartsengenetica.nl
- Peutz-Jeghers syndroomRichtlijnen VKGN-STOET
- Peutz-Jeghers syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMCG Expertisecentrum voor Familiaire Darmkanker
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Familiaire en Erfelijke Tumoren
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

	
		OSZAR »