Multipele osteochondromen

Multipele osteochondromen zijn knobbels waar voor een deel kraakbeen in zit. Deze knobbels (botuitsteeksels) groeien op sommige botten. De osteochondromen zijn bijna altijd goedaardig. Een andere naam voor multipele osteochondromen is hereditaire multipele exostosen.
De oorzaak is een afwijking in een gen. De ernst van de klachten, verschilt van persoon tot persoon.

Multipele osteochondromen groeien vooral op de lange botten, en op de botten van het bekken en de schouders. Ze ontstaan vaak al op jonge leeftijd. Tijdens het opgroeien kunnen het er meer worden en kunnen ze snel groeien. Meestal groeien de osteochondromen niet meer na de puberteit.
Osteochondromen zorgen soms voor vergroeiingen. Dat kan er voor zorgen dat iemand minder goed kan bewegen. Verder kunnen ze pijn doen. Soms drukt een osteochondroom op een zenuw waardoor iemand bijvoorbeeld een arm of been niet meer goed kan bewegen. Ook kunnen delen van het skelet in een andere houding staan. Iemand met osteochondromen is meestal iets minder lang dan iemand in dezelfde familie die het niet heeft.
Vooral op volwassen leeftijd is er een kleine kans dat een osteochondroom verandert in een kwaadaardige tumor.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Hereditaire multipele exostosen
MO
HME
Multiple cartilaginous exostoses
Multiple hereditary exostoses
MHE
Multiple hereditary osteochondromatosis
MHO
HME-MO
Diaphyseal Aclasis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat een kind multiple osteochondromen heeft, als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met röntgenfoto's en met DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Multipele osteochondromen kunnen niet genezen.
De kinderorthopeed controleert kinderen regelmatig hoe het gaat met de osteochondromen. Kinderen kunnen één keer een MRI krijgen om te zien of er in de wervelkolom osteochrondromen zitten.
Als iemand klachten heeft kunnen er operaties worden gedaan waarbij het botuitsteeksel wordt weggehaald. Als iemand pijn heeft, dan kan de arts medicijnen geven. Soms kan fysiotherapie helpen.
Volwassenen kunnen ervoor kiezen om de osteochondromen regelmatig te laten controleren of het geen kwaadaardige tumor wordt. Als dat toch gebeurt, kunnen artsen daar een behandeling voor geven.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft multipele osteochondromen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van multipele osteochrondromen is meestal een fout in het EXT1-gen of het EXT2-gen. Het EXT1 gen ligt op chromosoom 8 op de lange (q) arm op plek 24.11 (8q24.11). Het EXT2 gen ligt op chromosoom 11 op de korte (p) arm op plek 11.2 (11p11.2).
Artsen weten niet hoe de fout in één van deze genen ervoor zorgt dat iemand klachten krijgt. Soms weten we nog niet door welke afwijking in een gen iemand multipele osteochondromen krijgt.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekte is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.
Soms is iemand de eerste in een familie met multiple osteochondromen. Dan is de aandoening spontaan bij iemand ontstaan en is er sprake van een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal. Deze persoon kan de aandoening wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met multipele osteochrondromen en wil je een kind? En is de fout in het gen bekend? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor multiple osteochondromen. Je kunt aan je arts vragen of het in jullie geval kan.
Vrouwen met multipele osteochrondromen die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie op maat geven.

Meer info voor patiënten
- HME-MO Vereniging NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Hereditaire multiple exostosen Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Over HME-MOInformatie van het expertisecentrum van het OLVG
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- MHE coalitionInternationale non-profit organisatie voor mensen met multipele osteochondromen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Hereditaire multiple exostosen Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIMFenotypische serie

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bot- en Wekedelentumoren
  - Polikliniek Orthopaedie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 8003
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Hereditaire Multipele Exostosen-Multipele Osteochondromen
  - OLVG - Onze Lieve Vrouwe Gasthuis
  - Oosterpark 9
  - 1091 AC AMSTERDAM
  - +31 (0)20 599 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Sarcomen
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Afdeling Interne Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

18 november 2024

Multipele osteochondromen

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum