Freeman-Sheldon syndroom

Het Freeman-Sheldon syndroom is een aandoening van vooral het gezicht, de handen en de voeten. Een baby wordt ermee geboren. Soms is de oorzaak een foutje in een gen. De klachten en kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Mensen met Freeman-Sheldon lijken in hun gezicht meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben een kleine mond met getuite lippen. Vaak hebben ze een kleine tong. En soms een kleine kaak. Daardoor kunnen ze moeilijker slikken en drinken. En daarom groeien ze soms niet goed genoeg. En neemt het gewicht niet genoeg toe. Soms zijn er problemen met ademen, dit kan levensbedreigend zijn.

Ze kunnen een opvallend voorhoofd hebben. Het midden van het gezicht kan ingevallen zijn en ze hebben vaak een korte neus. Ook hebben ze meestal een kuiltje in de kin en extra ruimte tussen hun neus en bovenlip. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan dan normaal. Of de ogen liggen dieper. Soms wijzen de buitenste ooghoeken omlaag. Sommigen hebben hangende oogleden of kijken scheel.

Veel mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben problemen met praten. En soms horen ze niet goed. De vingers en tenen van mensen met dit syndroom zijn vaak samengetrokken. Dat is al zo als ze geboren worden. Hun vingers staan dan bijvoorbeeld krom. Ook kunnen ze geboren worden met klompvoeten. Soms hebben ze een kromme rug (scoliose).

Mensen met Freeman-Sheldon syndroom hebben meer kans op problemen als ze sommige medicijnen krijgen voor een algehele verdoving. Ze kunnen dan last krijgen van hoge koorts, kramp in de spieren en een hart dat sneller gaat kloppen. Dat heet maligne hyperthermie.

Van elke drie mensen met dit syndroom, heeft er ongeveer één een verstandelijke beperking. Bij de anderen is er niks aan de hand met de intelligentie.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

DA2A
FSS
Whistling face syndrome
Distale arthrogrypose type 2A
Freeman-Sheldon syndrome
Distal arthrogryposis type 2A
Whistling face-windmill vane hand syndrome
Craniocarpotarsal dysplasia
Carniocarpotarsal dystrophy

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat een kind het Freeman-Sheldon syndroom heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan. De dokters maken vaak ook nog een CT-scan of een röntgenfoto. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Freeman-Sheldon syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Met een behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken.
Meestal kunnen er operaties worden gedaan aan de afwijkingen van het gezicht, de handen, knieën en ellebogen. Als de mond erg klein is, kan die met een operatie groter worden gemaakt. De tandarts kan helpen als de tanden niet goed staan. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren slikken en praten. De scheve rug (scoliose) en klompvoeten kunnen behandeld worden. Een fysiotherapeut kan helpen zodat iemand zo goed mogelijk kan lopen en andere bewegingen kan maken.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn ongeveer 100 mensen van wie we weten dat ze Freeman-Sheldon syndroom hebben of hadden. Maar we weten niet precies hoe vaak dit syndroom voorkomt.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Freeman-Sheldon syndroom kan een foutje zijn in het MYH3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op positie 13.1 (17p13.1).

Een foutje in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de samengetrokken vingers en tenen, de scoliose en de klompvoeten. Het is nog niet duidelijk hoe dit foutje de andere klachten kan veroorzaken.

Sommige mensen hebben géén foutje in het MYH3-gen, maar toch Freeman-Sheldon syndroom. Van die mensen weten we niet welke foutje in een gen de oorzaak is.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, het Freeman-Sheldon syndroom is erfelijk. Dat kan op verschillende manieren.
Iemand kan deze ziekte erven als één van de ouders het foutje in het gen heeft. Dit heet autosomaal-dominante erfelijkheid.
Of iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.
En soms is niet duidelijk hoe het Freeman-Sheldon syndroom erfelijk is.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met Freeman-Sheldon syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Freeman-Sheldon syndroom.

Meer info voor patiënten
- LaposaInformatie en lotgenotencontact van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.
- Patiënteninformatie craniofaciale aandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- CranioFaciaal Centrum Nederland (ErasmusMC)Informatie over de behandeling
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
- Engels verhaal met foto's over Zahra met Freeman-Sheldon syndroomZahra heeft in haar leven al veel operaties gehad. Maar ze heeft is actrice en heeft al in diverse films gespeeld. Ze vertelt over haar beroep, karakter en leven.

Meer info voor artsen
- Zorgstandaard Craniofaciale aandoeningen (april 2020)
- Orphanet
- OMIMInformatie over de autosomaal-dominant erfelijke vorm
- OMIMInformatie over de autosomaal-recessief erfelijke vorm. Deze vorm is zeldzaam.

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

Freeman-Sheldon syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra