Conradi-Hunermann Syndroom

Mensen met Conradi-Hunermann syndroom kunnen afwijkingen hebben van de botten, de ogen en de huid. Conradi-Hunermann syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De klachten die iemand heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Dat geldt ook voor hoeveel last iemand van de klachten heeft.

Mensen met Conradi-Hunermann syndroom hebben meestal een kleine lengte. Dit komt doordat de botten van de bovenarmen en dijbenen soms korter zijn. Hoeveel korter de botten zijn kan links en rechts verschillend zijn. Aan de ene kant van het lichaam kunnen de botten sneller groeien dan aan de andere kant. Sommige kinderen krijgen een kromme rug (scoliose).

De meeste kinderen worden geboren met staar (troebele ooglens), of krijgen staar op jonge leeftijd. Meestal zit het in één oog. Of ze hebben kleine ogen of kleine hoornvliezen. Dan zien ze soms minder goed.
Verder hebben baby’s bij de geboorte vaak een droge huid met schilfers (ichthyosis). Kinderen kunnen op hun hoofd ook kale plekken en dun haar hebben.

Conradi-Hunermann syndroom komt vooral voor bij meisjes. 
Jongens met dit syndroom hebben sommige kenmerken die meisjes ook hebben. Maar jongens hebben vaak ook een ernstige achterstand in de ontwikkeling. Hun spieren zijn meestal slap. Ook hebben de meeste jongens epilepsie. Jongens kunnen overlijden aan deze klachten.
Er zijn sommige jongens bij wie de klachten minder zijn. Zij hebben niet overal in het lichaam de afwijking in het gen, dat heet mozaïcisme.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
OSZAR »