CMTC (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)

Bij mensen met cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) zijn de bloedvaten in de huid wijder dan normaal. Hier word je mee geboren. Dokters weten niet hoe het komt. Misschien komt het omdat er tijdens de zwangerschap iets mis gaat bij de ontwikkeling van de bloedvaten in de huid. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. De meeste mensen hebben milde klachten.

De afwijkingen aan de bloedvaten kun je op de huid zien als een blauw-paars marmerpatroon. Meestal zit dit op de armen en benen, soms op het lijf. Als iemand ouder wordt, wordt het patroon vaak minder duidelijk.

Bij sommige mensen met CMTC is de huid dunner. Er kunnen ook zweertjes op zitten. Sommige mensen met CMTC hebben nog andere kenmerken. Bijvoorbeeld een hogere druk in de ogen (glaucoom). Soms is één kant van het lichaam dikker of dunner dan normaal. Of is één been langer dan het andere been.

Iemand met het Adams-Oliver syndroom kan ook CMTC hebben. De kenmerken van CMTC kunnen lijken op aandoeningen zoals Sturge-Weber syndroom en Klippel-Trenaunay syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Van Lohuizen syndroom
Van Lohuizen syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een speciale dokter voor de huid (dermatoloog) kan cutis marmorata telangiectatica congenita vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Voor het marmerpatroon op de huid is een behandeling meestal niet nodig. Dit komt omdat het patroon bij het ouder worden meestal steeds minder goed te zien is. Als iemand een hoge druk in het oog heeft, kan een oogarts dit misschien behandelen. Een orthopeed kan bepalen of fysiotherapie, zooltjes of een operatie mogelijk zijn als één been langer is dan het andere. Een orthopeed is een specialist op het gebied van botten.

Hoe vaak komt het voor?

Men weet niet hoeveel mensen er over de hele wereld zijn met CMTC.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van CMTC is niet duidelijk.

Is deze ziekte erfelijk?

Dat weten dokters niet. Hoe iemand CMTC krijgt, is niet duidelijk. Meestal is iemand de eerste en enige in een familie met CMTC.

Kinderwens

Heb je een kind met CMTC en wil je zwanger worden? Dan hebben jullie bij een volgende zwangerschap evenveel kans op nog een kind met CMTC als stellen zonder een kind met deze aandoening.
Als je als vrouw CMTC hebt en je wilt zwanger wil worden, dan kun je dat het beste met je dokter bespreken, voordat je zwanger kunt worden. Die kan vertellen of er misschien risico's zijn, en vertellen wat je er aan kunt doen.

Meer info voor patiënten
- CMTC-OVMInformatie en lotgenotencontact. Voor patiënten en families met CMTC en overige bloedvat malformaties
- CMTCUitgebreide beschrijving. Informatie van de patiëntenorganisatie
- CMTC folderUitgave van de patiëntenorganisatie in verschillende talen
- CMTCInformatie van Thuisarts.nl
- Huisartsenbrochure CMTC (2019)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts patiënt
- Ikhebdat.nl Informatie voor kinderen
- Cutis marmorata teleangiectatica congenitaInformatie van Huidhuis, een website gemaakt door dermatologen
- Expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingenVoor diagnose, behandeling en begeleiding
- Pregnancy, family planning and vascular anomaliesInformatie in het Engels van het Europese Referentie Netwerk VASCERN. Uit maart 2025
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure CMTC (2019)Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts patiënt
- Expertisenetwerk aangeboren vaatafwijkingenInformatie voor zorgverleners
- HECOVAN werkgroepInformatie voor verwijzers
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - HECOVAN - Radboudumc Expertisecentrum voor Hemangiomen en Congenitale Vaatafwijkingen
  - Polikliniek Dermatologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3131
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Zeldzame Huidziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

	
		OSZAR »