Chiari malformatie
Bij mensen met een Chiari malformatie is een deel van de hersenen door een gat achterin de schedel gezakt. En terecht gekomen in het bovenste deel van het ruggenmergkanaal. Er zijn verschillende typen van een Chiari malformatie. Ieder type heeft een nummer. De oorzaak is waarschijnlijk multifactorieel. Dit betekent dat verschillende dingen samen ervoor zorgen dat iemand een Chiari malformatie kan krijgen. Welke dingen dat precies zijn, is nog niet bekend.
Meestal ontstaat een Chiari malformatie voor de geboorte tijdens de ontwikkeling van een kind. Soms ontstaat het later.
Iemand met een Chiari malformatie kan verschillende kenmerken hebben. Bijvoorbeeld:
- hoofdpijn. Bij hoesten of niezen kan iemand hoofdpijn krijgen of hoofdpijn kan erger worden
- problemen met de ogen zoals dubbelzien, niet tegen licht kunnen, wazig zien, nystagmus, of pijn achter de ogen
- duizeligheid
- oorsuizen
- gehoorverlies aan beide oren
- niet goed evenwicht kunnen houden
- zwakke spieren
- stijve armen en benen
- epilepsie
- poep en plas niet goed op kunnen houden
- moeite met slikken of zich vaak verslikken
- onduidelijk praten
- tintelingen of een brandend gevoel in de vingers, tenen, of lippen
- problemen met slapen en slaap-apneu
- vaker bronchitis of een longontsteking
- een kromme rug (scoliose)
Welke kenmerken iemand precies heeft en hoe ernstig die zijn verschilt tussen personen. Het komt ook voor dat iemand geen klachten heeft.
Iemand met syringomyelie, heeft meestal ook een Chiari malformatie. Chiari malformatie type 2 komt meestal voor bij iemand die geboren is met spina bifida en een waterhoofd heeft.
Een Chiari malformatie kan een kenmerk zijn van een syndroom. Bijvoorbeeld van Goldenhar syndroom, Albright hereditaire osteodystrofie, achondroplasie, of een Ehler Danlos syndroom.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Arnold-Chiari malformatie
Misvorming van Arnold-Chiari
Arnold-Chiari syndrome
Chiari malformation
Arnold-Chiari malformation
Hindbrain herniation
Tonsillar ectopia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Chiari malformatie als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er kunnen dan verschillende onderzoeken gedaan. Meestal wordt er ook een MRI-scan gemaakt.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Welke behandeling iemand krijgt hangt van veel dingen af. Als iemand geen klachten heeft, dan is meestal geen behandeling nodig. Als er wel problemen zijn dan zijn er misschien verschillende soorten operaties mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Een schatting is dat minder dan 1 van de 1000 mensen een Chiari malformatie heeft.
Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Dat komt ook omdat niet iedereen met een Chiari malformatie klachten heeft. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Dat is niet precies bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Waarschijnlijk niet. Er wordt gedacht dat de oorzaak multifactorieel is. Dit betekent dat verschillende dingen een belangrijke rol spelen. Dat zijn waarschijnlijk erfelijke en niet-erfelijke dingen. Maar welke dingen dat precies zijn, is nog niet bekend.
-
Kinderwens
Willen jullie een kind en komt Chiari malformatie in jullie familie voor? Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Die kan je informatie op maat geven.
Heb je als vrouw een Chiari malformatie en wil je zwanger worden ? Dan is het advies dit met je arts te bespreken. Die kan dan ingaan op de risico’s die er kunnen zijn. En wat er misschien aan die risico’s gedaan kan worden.
-
Meer info voor patiënten
- Syringomyelie Patiënten VerenigingInformatie en belangenbehartiging voor mensen met syringomyelie en Chairi malformatie
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog. Ook over Chiari malformatie die later in het leven ontstaat
- Chiari Malformatie (Hersenstichting)
- Vera en haar leven met Costello syndroomZij heeft ook Chiari malformatie
- MedlinePlusInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- American association of neurological surgeonsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- [email protected]
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- [email protected]
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
13 februari 2025