Becker spierdystrofie

Bij iemand met Becker spierdystrofie worden de spieren steeds zwakker. Becker spierdystrofie is een spierziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Becker spierdystrofie komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel klachten, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De eerste klachten beginnen meestal als iemand tussen de 5 en 30 jaar oud is. Vaak begint het met kramp in de spieren van de kuiten als iemand zich ingespannen heeft. Kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Ook kunnen ze problemen krijgen met rennen (hardlopen). In de loop van de tijd krijgt iemand steeds minder kracht in de spieren. Dan krijgt iemand moeite met lopen en met sporten. En omdat mensen dan vaak minder gaan bewegen, kunnen hun gewrichten stijf worden.

Bij jongens en mannen met Becker dystrofie kan ook het hart minder goed gaan pompen. Soms kunnen ook de spieren van de ademhaling minder goed gaan werken. Becker spierdystrofie heeft meestal geen gevolgen voor de spieren van het gezicht en van de darmen.

Meisjes of vrouwen kunnen drager zijn van het gen met het foutje voor Becker spierdystrofie. Zij hebben soms milde klachten zoals kramp in de spieren, spierpijn, en zwakkere spieren. Soms hebben ze een hartspierziekte.

Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie, maar de kenmerken van Becker spierdystrofie zijn meestal milder.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Becker muscular dystrophy
BMD

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan Becker spierdystrofie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters doen dan onderzoek van het bloed en van de spieren en DNA-onderzoek om vast te stellen dat het om deze spierziekte gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Becker spierdystrofie kan niet genezen. Iemand komt bij verschillende dokters en specialisten. Met een behandeling proberen die om de kenmerken en klachten minder te maken. Iemand kan bijvoorbeeld medicijnen krijgen voor het hart en de fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als iemand niet meer goed kan lopen, kan een rolstoel nodig zijn.

Sommige dokters geven dragers van Becker spierdystrofie het advies om hun hart door een cardioloog te laten controleren op een hartspierziekte.

Hoe vaak komt het voor?

Becker spierdystrofie komt bijna alleen voor bij jongens en mannen. Ongeveer 1 op de 20.000 jongens/mannen in Nederland heeft deze spierziekte. Meisjes en vrouwen kunnen drager zijn van Becker spierdystrofie. Zij hebben soms milde klachten zoals kramp in de spieren, spierpijn en zwakkere spieren. Soms hebben ze een hartspierziekte.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Becker spierdystrofie is een fout in het DMD-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm tussen plek 21.2 en 21.1 (Xp21.2-p21.1). Door de fout in het gen worden de spieren zwakker. Dit zorgt voor de klachten van Becker spierdystrofie.

Sommige fouten in dit gen zijn de oorzaak van de ziekte van Duchenne. Dat is een andere spierziekte.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Becker spierdystrofie is erfelijk op een X-gebonden recessieve manier. Meestal erft iemand het gen met de afwijking van de moeder.

Soms ontstaat de afwijking in het gen bij de persoon zelf. De moeder heeft het gen met de afwijking dan niet. Dat heet een spontane afwijking.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Becker spierdystrofie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is het mogelijk om embryoselectie (PGT) te doen voor Becker spierdystrofie. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.

Meer info voor patiënten
- Becker spierdystrofieInformatie en lotgenotencontact van Spierziekten Nederland
- Duchenne-Becker expertisecentrumInformatie voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Ik heb dat Informatie voor kinderen
- Spierdystrofie (LUMC)Voor mensen met Becker of Duchenne en hun familie. Informatie over de zorg en over het wetenschappelijk onderzoek naar deze ziekten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over Duchenne en Becker spierdystrofie
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Duchenne-Becker ExpertisecentrumVoor zorgverleners
- Duchenne-Becker ExpertisecentrumCollegiaal consult
- Dystrophinopathies (GeneReviews) Becker spierdystrofie is een vorm van deze X-gebonden spierziekte
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 6500
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculaire Ziekten Centrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - [email protected]
  - Orpha.net Expertlink

	
		OSZAR »